ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO

1  20.04.2008 (23.04.2008)

Ventajas:
Las enfermedades, obviamente, ninguna .

Desventajas:
Todas

Recomendable: Sí 

BEGO12

Sobre mí:

usuario desde:25.11.2007

Opiniones:284

Confianza conseguida:139

Comparte esta opinión en Google+
Esta opinión ha sido evaluado como muy útil de media por 33 miembros de Ciao

Por mi profesión, estoy es continuo contacto con los pacientes y sus enfermedades. Hoy quiero hacer una opinión sobre un tema grave, las ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO.
Se trata de enfermedades hereditarias debidas a un bloqueo metabólico que se produce por falta de una proteína, generalmente, una enzima.

-DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN:
Hay numerosas pruebas para diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales:
--Amniocentesis ( mediante la extracción de líquido amniótico que rodea al feto y su posterior análisis).Sirve para analizar el ADN. También se puede extraer sangre del cordón umbilical.
--Ecografía( ultrasonidos). Para diagnosticar malformaciones.
--Niveles de alfa-fetoproteína en la sangre de la futura mamá. Tanto si son demasiado elevados, o demasiado bajos pueden ser signo de diferentes enfermedades hereditarias.
--Nveles de estriol y de gonadotrofina coriónica humana, no conjugados, en sangre materna servirán también de indicadores.
---Y además hay pruebas diagnósticas para detectar los genes defectuosos y las anomalías fetales.

-PRINCIPALES ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO:
--AGAMMILOBULINEMIA. Es un conjunto de enfermedades infecciosas frecuentes. Se caracteriza por la falta de anticuerpos, debido al déficit de g-globulina en el plasma.
--ALCAPTONURIA. Enfermedad en la que la excreción de ácido homogentísico en la orina por deficiencia de homogentísicasa provoca su coloración negra y la acumulación de pigmentos en tendones y cartílagos.
--ALBINISMO TOTAL. La carencia de tirosinasa en los melanocitos cutáneos provoca falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.
--ANEMIA DE FANCONI. Trastorno poco frecuente, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.
--CREATINISMO FAMILIAR CON BOCIO. Los defectos en la oxidación de yoduros, formación de yodotirosinas y yodotironinas provocan bocio, mixedema, retraso físico y menta.
--CISTINURIA. La disminución de la reabsorción de aminoácidos provoca cálculos renales y aumento de la excreción urinaria.
--DIABETES. Es un trastorno caracterizado por excreción exagerada de orina, sed intensa debida a varias razones como un déficit de la hormona antidiurética o por la hiperglucemia que acompaña a la Diabetes Mellitus.
1-Diabetes insípida: poliuria(gran excreción de orina), polidipsia(mucha sed), polifagia(inmenso apetito). Llamada, de ahí, la enfermedad de las" 3 p". Es un trastorno del hipotálamo y se alivia con extractos del lóbulo superior de la hipófisis.
2-Diabetes Mellitus: se caracteriza por una reducción total o parcial de la insulina o por una resistencia a la insulina, lo que supone unos elevados niveles de glucosa en sangre. Se manifiesta por sed intensa, hiperglucemia, glucosuria, hiperorexia, adelgazamiento progresivo, afecciones en la piel, neuralgias, prurito, acidosis y coma.
--ENFERMEDAD DE CHRISTMAS. Es una enfermedad de la sangre, ligada al cromosoma X y por la cuál, se produce un retardo en la formación del coágulo sanguíneo.
--ENFERMEDAD DE GAUCHER. Es un desorden de carácter autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una excesiva acumulación en las células gaucher del sistema nervioso y reticuloendotelial. Provoca retardo físico y mental, disfagia, caquexia, esplenomegalia, anemia y alteraciones óseas.
--ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK. Es una alteración de la enzima esfingomielinasa con acumulación de lípidos y depósitos en los ganglios del Sistema Nervioso. Esto ocasiona retraso físico y mental y hepatoesplenomegalia.
--ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La alteración en la hemoglobina impide la reducción de la metahemoglobina, lo que produce ceguera, hiperreflexia, convulsiones y pérdida de peso.
--HEMOFILIA. Constituye un grupo de alteraciones hemorrágicas, con deficiencia de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Las dos formas más comunes son la A y la B. Y los problemas más frecuentes, la pérdida de superior a lo normal en procedimientos dentarios, epistaxis( por la nariz), hematomas y hemartrosis.
--GALACTOSEMIA. Consiste en la deficiencia de galactosa uridil transfeasa que provoca hepatomegalia, ictericia, ascitis, edema y un desenlace, generalmente, malo en recién nacidos-
-GOTA. Es la alteración en el metabolismo de las purinas con sobreproducción de uratos por defectos en la sintetasa del fosforribosil pirofosfato, produciendo artritis y aumento del ácido úrico en el suero.
--METAHEMOGLOBINEMIAS. Otra alteración de la hemoglobina, que en este caso, impide la reducción de la metahemoglobina y produce cianosis y policitemia compensadora.
--OLIGOFRENIA FENILPIRÚVICA. Es una enfermedad debida al déficit de la enzima fenialanina hidroxilasa que cataliza la conversión de fenilalanina a tirosina. Se caracteriza por encefalopatía grave con trastornos neurológicos, retraso mental y alteraciones en la pigmentación de la piel.
--PORFIRIA HEPÁTICA. La alteración de la condensación de dos moléculas de ácido 8-aminolevulínico por falta de hidrasa, provoca el aumento en la excreción de dicho ácido y aumenta la cantidad de porfobilinógcno. Provoca dolor abdominal, neuropatía y sintomas del Bulbo Raquídeo.
--SÍNDROME ADRENOGENITAL. Es una deficiencia en la formación de hidrocortisona, lo que conlleva la alteración de los caracteres sexuales secundacios, aceleración del crecimiento e hipertensión.
--TALASEMIA. Tipo de anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. Es un defecto básico en la síntesis de hemoglobina adulta y producción de hemoglobina fetal.

Como habéis visto, son muchas y de muchos tipos, las enfermedades hereditarias del metabolismo. Sólo he expuesto las que, a mi parecer, son las principales.Y no olvidemos, que no es lo mismo, enfermedad hereditaria y hereditaria del metabolismo. He tratato de resumirlo pues quería mostraros la mayor cantidad posible, sin aburriros. Hay unas mucho más graves que otras y, por supuesto, cada una tiene su tratamiento paliativo o curativo, según el caso. Espero que no sea el vuestro. Yo los veo cada día en el hospital, por eso recomiendo las pruebas diagnósticas del principio de la opinión. No olvidemos, que más vale prevenir que curar.
Fotos de Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo
  • Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO 1
  • Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO 2
  • Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO 3
  • Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO 4
Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO 1
Amniocentesis-Prueba diagnóstica para detectar anomalías fetales.
Comparte esta opinión en Google+
Enlaces Patrocinados
Evaluar esta opinión

¿Cómo de útil te será esta opinión a la hora de tomar tu decisión de compra?

Directrices para las Evaluaciones

Comentarios sobre esta opinión
PETROKEN

PETROKEN

12.10.2009 02:34

No puede merecer mas que esta calificacion.. Y desaria pueda llegar a ser mas leida o publicada, dado que con tantas explicaciones en cada parte. No hace mas que conscientisar sobre los peligros y como pueden ser detectados. Ojala pueda extenderse esta explicacion en otros lugares. Saludos.

elzafiro

elzafiro

27.04.2008 16:22

da yuyu ver tantas enfermedades juntas pero que bien escribes

barre1968

barre1968

27.04.2008 00:10

Muy buena opinión Doctora Bego, jajajajaja. Nos leemos.

Escribe tu comentario

máximo 2000 alcanzado

  Publicar el comentario


Evaluaciones
Esta opinión sobre Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo ha sido leída 39938 veces por los usuarios:

"excepcional" por (17%):
  1. PETROKEN
  2. elzafiro
  3. SUNANDA
y de usuarios adicionales 5

"muy útil" por (83%):
  1. chistos84
  2. kino31
  3. numbermadrigal
y de usuarios adicionales 36

La evaluación total de esta opinión no es únicamente el promedio de las evaluaciones individuales.
Etiquetas relacionadas con Enfermedades Hereditarias Del Metabolismo